Anđelina iz Ludbrega jedino je dijete u Hrvatskoj s ultra rijetkom bolešću SPG47. Nada postoji u genskoj terapiji, ali vrijeme istječe.
Dvogodišnja Anđelina iz Ludbrega jedino je dijete u Hrvatskoj kojem je dijagnosticirana spastična paraplegija tipa 47 (SPG47), izuzetno rijetka i teška genetska bolest koja postupno oduzima motoričke i govorne sposobnosti. U svijetu je registrirano tek nešto više od stotinu oboljelih, a za ovu djevojčicu i njezinu obitelj svaki dan nosi novu borbu s vremenom.
Posljednjih dana priča o Anđelini ponovno se proširila društvenim mrežama i potaknula snažan val solidarnosti. Cilj je jasan – prikupiti sredstva za razvoj genske terapije koja bi mogla zaustaviti napredovanje bolesti i omogućiti djevojčici kvalitetniji život.
Rijetka bolest koja se otkriva već u najranijoj dobi
Spastična paraplegija tipa 47 rijetka je i progresivna genetska bolest koja se najčešće očituje već u prvim mjesecima života. Djeca s ovom dijagnozom kasne u psihomotornom razvoju, imaju teškoće s kontrolom pokreta, a govorno-jezični razvoj često je znatno usporen ili u potpunosti izostane.
Kod Anđeline su prvi znakovi zabrinutosti krenuli u dobi od nekoliko mjeseci, kada nije savladavala razvojne prekretnice poput rotacije i podizanja. Unatoč brojnim pregledima, tek su dodatne pretrage i genetsko testiranje pokazali o kakvoj je dijagnozi riječ. Bolest je potvrdila da su oba roditelja zdravi nositelji gena, dok se kod djeteta razvila teška klinička slika.
„Bili smo potpuno slomljeni. To je nešto što ne možeš ni zamisliti dok ti se ne dogodi. Ali morali smo se podići jer Anđelina treba nas jake“, poručuje njezina majka.
Svakodnevne terapije i borba za napredak
Danas je Anđelina uključena u niz terapija – fizikalnu, radnu i logopedsku, kao i terapijsko plivanje. Terapije pohađa u Varaždinu i Čakovcu, a iza nje su i višemjesečne rehabilitacije, uključujući boravak u Krapinskim Toplicama.
Iako trenutačno ne hoda samostalno i još je neverbalna, roditelji ističu kako djevojčica pokazuje napredak. No problem je u prirodi same bolesti – sve što dijete nauči, s vremenom može i izgubiti.
„Ona sada stječe vještine, ali ova bolest znači da postoji velika opasnost da ih kasnije izgubi. Upravo zato se borimo s vremenom“, ističe majka.
Genska terapija kao jedina nada
Jedina nada za Anđelinu i drugu djecu s ovom dijagnozom jest genska terapija koja se razvija u Sjedinjenim Američkim Državama, u suradnji s dječjom bolnicom u Bostonu. Terapija je već prošla važne faze istraživanja i pokazala dobre rezultate u predkliničkim testiranjima, no sada je ključni problem – novac.
Za početak kliničkih ispitivanja potrebno je prikupiti najmanje dva milijuna dolara, dok je za završetak prve faze istraživanja potrebno između četiri i pet milijuna dolara. Do sada je, zahvaljujući zajedničkom naporu roditelja iz cijelog svijeta, prikupljeno nešto više od 500 tisuća dolara.
„Svaki euro i svaki dolar su važni. Ovo nam je jedina šansa da zaustavimo bolest prije nego što krene u težu fazu“, poručuje majka.
Apel javnosti: mala pomoć može značiti životnu prekretnicu
Roditelji djece oboljele od SPG47 okupili su se u međunarodnu inicijativu i zajednički prikupljaju sredstva. Donacije se prikupljaju putem organizacije koja financira istraživanje, a svaka obitelj ima vlastiti podračun kako bi se transparentno pratio tijek prikupljenih sredstava.
Sve informacije o načinu pomoći dostupne su na Facebook stranici Srcem za Anđelinu, gdje se redovito objavljuju novosti o terapijama, istraživanju i tijeku prikupljanja sredstava.
Priča o Anđelini snažan je podsjetnik koliko zajedništvo i solidarnost mogu značiti – i kako i najmanja donacija, pomnožena dobrotom mnogih, može donijeti nadu ondje gdje je ona najpotrebnija.
