Genetska mutacija odgovorna za plave oči sada se proširila diljem svijeta. Točan uzrok još nije određen, ali znanstvenici znaju da se boja očiju počela mijenjati mnogo prije nego što se povijest počela zapisivati.
Svi ljudi s plavim očima imaju zajedničkog pretka, rođenog/e prije oko 6.000-10.000 godina. Plave oči su uzrokovane mutacijom gena. Godinama su ga istraživači tražili na genu OCA2.
OCA2 gen određuje količinu smeđeg pigmenta u našim očima. Ali ono što su tražili, nije bilo ovdje. Mutacija je pronađena na sasvim različitom genu HERC2. HERC2 isključuje OCA2, što znači da isključuje smeđu boju i otkriva plavu. Svaka plavooka osoba ima tu istu mutaciju.
Kako je ta mutacija počela? Možda kad su ljudi migrirali iz Afrike u Europu. To bi objasnilo zašto samo ljudi europskog podrijetla imaju plave oči. To bi također sugeriralo i da svi plavooki ljudi dijele jednog europskog pretka.